Chlapčekov syndróm objavila mama

Autor: Zriedkavé choroby | 23.2.2021 o 9:15 | Karma článku: 8,73 | Prečítané:  3219x

Často mi hovoria, on je chorý? Nevyzerá!“ vraví mama malého Tadeáška, ktorého sledujú dvanásti špecialisti. Mama hľadá ďalšie rodiny na Slovensku s podobným osudom.

Tehotenstvo Martiny z Bratislavy bolo od začiatku rizikové. Od 16. týždňa jej denne tvrdlo brucho. Napriek tomu všetky prenatálne vyšetrenia dopadli dobre a rodičia čakali zdravé dieťatko. Tadeáško sa napokon narodil predčasne v 35. týždni tehotenstva akútnou sekciou. U Martiny sa rozvinula preeklampsia a tri dni pred pôrodom zistili aj veľa plodovej vody, tzv. polyhydramion. Ten je jedným z ukazovateľov Noonanovej syndrómu. To si však uvedomili až o niekoľko rokov neskôr. 

Operácia srdca

Ťažkosti sa začali hneď po narodení a nabaľovali sa jedna na druhú. Tadeáško nemal vyvinuté pľúca, bol krátko resuscitovaný a napojený na umelú pľúcnu ventiláciu. V pľúcach mu chýbal surfaktant. Prístroje zaňho dýchali týždeň. „Potom, čo začal dýchať sám, sa prejavili problémy s kŕmením. Nevládal sať,“ spomína Martina a vyratúva ďalšie poruchy, ktoré sa postupne vynárali: „Dva mesiace bol kŕmený sondou, bol hypotonický, objavil sa šelest na srdiečku a bola mu diagnostikovaná vrodená srdcová chyba - stenóza pľúcnej chlopne a defekt predsieňového septa.“ Ako mesačné bábätko absolvoval prvú operáciu srdca. A čaká ho ďalšia, keď dosiahne stabilnú hmotnosť nad 15 kg. Zákrok, pri ktorom sa uzavrie predsieňový defekt a rozšíri zúžená chlopňa, by mal byť na srdiečku snáď posledný.

Syndróm odhalila mama

Lekári už v prvých týždňoch skúmali, o aké genetické ochorenie ide. Neúspešne. Chlapček od malička zaostával v psychomotorickom vývoji. Najmä v hrubej motorike, čo je spôsobené axiálnym hypotonickým syndrómom. V roku ešte nesedel ani neštvornožkoval. Prakticky od narodenia s ním cvičili Vojtovu metódu, neskôr Bobatha. V súčasnosti podstupujú štandardnú rehabilitáciu.

Rovnako zaostáva v reči. Rozprávať začal po tretích narodeninách, hoci porozumenie reči mal na vysokej úrovni už predtým. Našťastie na Kramároch v Centre včasnej intervencie sme našli skvelú logopedičku, ktorá sa Tadeáškovi venuje už od jeho dvoch rokov. Syn zaostáva aj v raste. Drží sa pod tretím percentilom. Nízky vzrast je typický pre deti s Noonanovej syndrómom,“ dodáva príznaky Tadeáškovej zriedkavej choroby mama. Bola to práve ona, ktorá odhalila skutočnú genetickú poruchu u svojho synčeka. Prišla na to, keď mal chlapec dva roky.

 „Môj spolužiak z univerzity, ktorý má tiež dieťatko s genetickým syndrómom, vytvoril webovú stránku o genetických syndrómoch. Pamätám si, ako som si čítala o jednotlivých syndrómoch, až som prišla k Noonanovej syndrómu. A vtedy som si povedala, veď toto je presne môj Tadeáško! Pri najbližšej kontrole na neurológií som svoje podozrenie povedala lekárke. Tá mi o pár hodín zavolala, že aj ona si myslí, že to môže byť Noonanovej syndróm. Nakoniec sa potvrdil, “ opisuje Martina. Deti s Noonanovej syndrómom majú nízku postavu, typický je faciálny dysmorfizmus a vrodené vývojové chyby srdca. Objavuje sa u 1:1000 až 1:2500 narodených detí. Ľudia s touto diagnózou majú typické črty tváre, môžu mať deformity hrudníka, príznačné je mierne zhoršenie intelektu, v detstve sa objavujú problémy s prijímaním potravy.

Šok pred prvými narodeninami

Tadeáško však netrpí len jedným ochorením. Okrem Noonanovej syndrómu má vrodenú srdcovú chybu, centrálny hypotonický syndróm, oneskorený vývoj reči, valgózne členky, valgózne kolená, ploché nohy... A krátko pred oslavou prvého rôčka si vypočuli rodičia ďalšiu diagnózu, s ktorou sa trápia. Chlapčekovi našli počas masáže po večernom kúpeli pod kolenom hrčku. So synom šli hneď k ortopédovi a ten vyslovil podozrenie na exostózovú chorobu. Mali šťastie, lebo hneď na prvýkrát natrafili na lekára, ktorý sa s touto diagnózou už stretol. „Povedal, že je nezvyčajné, aby sa exostózy tvorili tak skoro. Neskôr sme išli na genetiku kvôli podozreniu na Noonanovej syndróm, kde Tadeáškovi zobrali krv aj na exostózovú chorobu.“ Diagnóza, pri ktorej vznikajú na kostiach výrastky, sa potvrdila.

Tadeáško už má 4 roky a jeho rodičia dnes najviac informácií o tomto ochorení, jeho priebehu a progresii získavajú z internetu a podpornej americkej facebookovej skupiny. „Lekár na genetike nás len informoval, že ide o nepopísaný variant, takže nám prakticky nevedel nič viac povedať. Dnes vieme, že je táto choroba zaradená pod kód diagnózy Q78.6, ako Mnohopočetné osteochondróny. Liečba spočíva v odstraňovaní exostóz. Zďaleka to nie je ako v zahraničí, kde už aj malé deti sleduje onkoortopéd a robia sa im pravidelné celotelové snímky, pretože exostózy môžu rásť aj smerom dovnútra.“

Statočný v boji s bolesťou

Exostózová choroba so sebou nesie veľa bolesti. Ide o rast nezhubných kostných nádorov, ktoré sa môžu objavovať prakticky všade. „Deti pociťujú bolestí kostí a exostóz. Exostózy môžu rásť i v chrbtici, môžu tlačiť na cievu či na nerv. V zahraničí (konkrétne USA) majú tieto deti aj špeciálny študijný plán, mnohé majú aj invalidný vozík, ktorý používajú v čase akútnych bolestí. Aj my, hoci má Tadeáško už 4 roky, stále používame kočík, keďže ho bolia nožičky. Často sa sťažuje na bolesť, najmä keď sa do nejakého výrastku buchne. Bolesť nôh, rúk je u nás na dennom poriadku. No hoci zažíva veľa bolestí, nie je žiaden rojko. Zvláda to veľmi statočne, naozaj lepšie ako dospelý,“ opisuje dennodennú realitu mama. Našťastie mu v súčasnosti žiaden výrastok netlačí na nerv, cievu a ani neobmedzuje hybnosť jeho kĺbov.  Paradoxne, veľkou „výhodou" pre Tadeáška je, že je hypotonický, a teda cvičí od narodenia. „Ako sme zistili zo zahraničných zdrojov, tak pre ľudí s exostózovou chorobou je nevyhnutné rehabilitovať. Momentálne má Tadeáško mnoho exostóz na svojich kostiach. Tie sa rôzne vyvíjajú – niektoré rastú, iné sa naťahujú do dĺžky, niektoré sa oplošťujú, ďalšie sú ostré, objavujú sa nové. Tiež môžu spôsobiť deformovanie kostí. Najčastejšie predlaktia a predkolenia, kedy sa kosť zahne a postihnutá končatina býva kratšia. Podľa posledných röntgenov sú u nášho syna na každej končatine z každej strany. Čo nás čaká nevieme. Ak by ostal stav taký ako je, bolo by to fajn.“

Bez nároku na pomoc

Najväčšou pomocou pre chlapca sú rehabilitácie. Aby mal pevné svalstvo, ktoré udrží jeho kostru a aby sa zachovala hybnosť kĺbov. Nápomocný je aj pobyt vo vode, v nej sa Tadeáško vyrovná svojim zdravým rovesníkom.  „Našimi jedinými informáciami sú zahraničné podporné skupiny a najmä ľudia, ktorí sa v nich podelia o svoj príbeh. Na Slovensku je pre väčšinu lekárov táto diagnóza neznáma, nenachádza sa v žiadnych tabuľkách, takže nemáme nárok na nič. Pričom ľudia s týmto ochorením sú v dospelosti často invalidní.“ Keďže nezapadajú do tabuliek, založili občianske združenie Úsmev pre srdce, prostredníctvom ktorého sa snažia financovať synove rehabilitácie v kúpeľoch. Príbeh statočného chlapca môžete sledovať aj na facebookovom profile.

Hľadajú ďalších

Martina s manželom hľadajú aj ďalšie rodiny na Slovensku, ktoré postihol podobný osud. „Tadeáško je úžasný, na prvý pohľad na ňom nič nevidno. Miluje autíčka, najmä bagre a dumpery, dinosaury a Labkovú patrolu. Často mi hovoria, on je chorý? Nevyzerá! Pre nás ako rodičov je pritom najťažšie vidieť, keď má dieťa bolesti a vy mu neviete a nedokážete pomôcť. Neviete, čo by mu pomohlo, aká bude jeho budúcnosť, ako sa choroba vyvinie. Ťažké je i to, že nepoznáte žiadne iné dieťatko s touto diagnózou. Nemáte si s kým vymieňať rady.“

Ak by takú rodinu našli, majú pre ňu pripravených množstvo otázok, od cvičenia, cez operácie, konzultácie v zahraničí. Najmä však hľadajú spriaznenú dušu, s ktorou môžu zdieľať svoje skúsenosti, či už tie menej veselé, ale aj veľké pozitívne veci. Jednou z nich je to, že Tadeáška prijali pred časom do klasickej materskej školy medzi zdravé deti. Avšak ako nič v ich živote, ani toto nebolo úplne jednoduché...

 

Ďalšie príbehy a novinky nájdete na www.zriedkavechoroby.sk, najväčšom portáli o zriedkavých chorobách v regióne strednej Európy.

Budeme rady, ak nás podporíte 2 % z vašich daní

Sledujte nás aj na Facebooku a Instagrame.

Titulná foto: Freepik

 

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

Krajčí oznámil zmenu očkovania, nedá sa však prihlásiť

Doteraz bolo u nás v rámci prvej alebo druhej dávky minutých vyše 475-tisíc vakcín


Už ste čítali?