Jozef vo svojich 31 rokoch začal trpieť nevysvetliteľnými a hlavne neznesiteľnými bolesťami nôh, krížov, hrudnej chrbtice, svalov, hlavy. Fyzicky ťažko pracujúci mladý muž, ktorého tieto bolesti obmedzovali nielen pri práci, ale aj v súkromí a v bežnom živote otca rodiny, čakal na svoju diagnózu 5 rokov.
Dutiny v mieche
Syringo(hydro)myélia sa objavuje u zhruba 8 ľudí zo 100 000, zväčša medzi 20 – 40 rokom života, viac sa vyskytuje u mužov, ako u žien. Zaujímavé je, že je častejšia v južnom Nemecku a v Rakúsku. Názov ochorenia je odvodený od gréckeho slova „syrinx“, ktorý označuje „rúru“. Pri tomto ochorení totiž dochádza k tvorbe akýchsi dutín, rúr v mieche. Tie z nej následne vytláčajú nervové tkanivo a spôsobujú rôzne neurologické výpadky, ktoré sa prejavujú ako bolesti, slabosť vo svaloch, či zvýšený výskyt kŕčov. Príznaky prichádzajú potom, ako sa poškodí voľný tok mozgového moku. Ak sa tento mok nahromadí v dutinách v mieche alebo mozgu, začne tlačiť na nervové tkanivo a objavia sa prvé symptómy. Jedným z typických príznakov syringohydromyélie je aj strata vnímania pocitov tepla a chladu, hlavne v rukách. To môže byť nebezpečné, nakoľko postihnutý necíti, že ho niečo páli a môže utrpieť závažné popáleniny. Presne táto charakteristika ochorenia prispela spolu s magnetickou rezonanciou k tomu, aby Jozefovi neurológ odhalil závažnú chorobu.
Prichádzala nenápadne
Jozef pracoval celé roky ako skladník. Neustále bol na nohách, naťahoval sa s ťažkými vecami, nakladal palety o hmotnosti niekoľko sto kíl sám do kamiónov. Začali sa ozývať migrény, bolesti nôh, či krížov, často nemohol vstať ani z postele. Postupne sa pridalo krívanie na jednu nohu, ktoré si sám ani neuvedomoval, ale upozornili ho naň ostatní. Bolesti boli čoraz intenzívnejšie, začali mu ubúdať fyzické sily a keď mu nezaberali ani bežné lieky proti bolesti, navštívil neurológa. Začala sa päťročná cesta za diagnózou, ktorá bola komplikovaná, keďže vyšetrenia krvi sa zdali byť v poriadku až na niekoľko zvýšených hodnôt, ktoré si doktori nevedeli vysvetliť a preto ich vlastne ani neriešili. Hovorí pani Gabriela, Jozefova manželka: „Manželovi sa v priebehu dvoch rokov veľmi pohoršilo, musel vynakladať obrovské množstvo energie na zvládanie každodenných povinností, nehovoriac o chodení do roboty, ktorá bola fyzicky náročná, že ho neurológ minulý rok poslal do nemocnice.“ Verdikt znel jasne. Ochorenie má progresívny charakter a je nevyliečiteľné. Jozefov stav sa bude len zhoršovať, ale nedá sa s tým nič robiť, prejavy treba len tlmiť liekmi proti bolesti a sledovať. Lekári mu odporučili vyvarovať sa aktivít ako je skákanie, behanie a dvíhanie bremien.
Kolená mu idú explodovať
Jozefov stav sa za posledného pol roka rapídne zhoršil. Ozývajú sa čoraz častejšie a intenzívnejšie bolesti dolných končatín, postupne sa pridali bolesti a slabosť horných končatín, ubudlo mu veľa fyzických síl, oveľa menej vládze robiť každodenné bežné činnosti. Migrény máva niekoľkokrát do týždňa, stehná ho bolia tak, akoby mal neustále silnú „svalovicu“. „Môj muž pociťuje v priehlavkoch takú bolesť, že nemôže stúpať na nohy, kolená mu idú podľa jeho slov „explodovať“, o bolesti v predkoleniach hovorí, že je taká ukrutná 'akoby mal rakovinu kostí',“ hovorí zúfalá Gabika a dodáva: „Ešte pred pol rokom sme chodili na prechádzky, ktoré mu lekári odporučili ako prevenciu pred atrofiou svalstva, teraz už nie je schopný ani toho. Lieky proti bolesti nezaberajú. Čo je na tom najhoršie, jeho ošetrujúci lekári nemajú skúsenosti s týmto ochorením a neveria mu tú neznesiteľnú bolesť, vraj je mladý.“ Jozef sa občas kvôli svojej rodine prekoná a vyjde si s nimi na výlet, za čo však zaplatí krutými bolesťami. Už nepracuje, posudkoví lekári mu to zakázali, no paradoxne mu uznali len čiastočný invalidný dôchodok a od plného ho delí smiešne 1 percento uznania postihnutia. „Celá situácia je psychicky náročná aj z toho dôvodu, že len málokto, a to teraz myslím tak lekárov, ako aj ľudí z nášho okolia, mu verí tie strašné bolesti. Veľmi sa o svojho muža bojím, lebo vidím, ako sa to zhoršuje. Tiež každý deň vstávam so strachom, ako sa cíti, či bude vládať, vždy sa pýtam, či môžem odísť do roboty, či to zvládne doma sám,“ opisuje Gabika.
Prognózy sú slabé
Nedávna konzultácia u neurochirurga v Ružomberku ukázala, že operácia by Jozefovi nepomohla. Lekár sa vyjadril, že cysta, ktorá Jozefa trápi, nie je až taká veľká, aby sa dala chirurgicky odstrániť. Jeho manželka si myslí, že by mohol mať ešte nejaké pridružené ochorenie, čo nie je pri syringomyélii nič neobvyklé. Napríklad má už roky šesťnásobne zvýšené hodnoty kreatínkinázy a pečeňových enzýmov AST a ALT, čo poukazujú na svalové ochorenie. Gabrielino najväčšie prianie je nájsť skúseného a ochotného lekára, ktorý by sa na jej manžela pozrel komplexne. Viera v to, že ho raz nájde, ich drží nad vodou. Chcela by rozšíriť povedomie o tejto chorobe a nájsť ďalších ľudí, ktorých trápi táto choroba, vymeniť si s nimi skúsenosti, vzájomne sa podporiť a poradiť si. Prekopala celý internet a už je v kontakte s pacientmi doslova z celého sveta, aj zo Slovenska. Založila aj blog, kde sa čitatelia môžu o tejto chorobe dozvedieť viac. „Silu zvládnuť tento boj nám dodáva vzájomná láska. Celkovo nás problémy v živote spájajú, snažím sa môjho muža podporovať ako sa len dá, aj keď sa už viackrát chcel vzdať, že spáli svoju zdravotnú dokumentáciu a už nikdy k žiadnemu lekárovi nepôjde. Ja sa ho vždy snažím pozdvihnúť a pátram ďalej,“ uzatvára obetavá Gabika.
Ďalšie príbehy a novinky nájdete na www.zriedkavechoroby.sk, najväčšom portáli o zriedkavých chorobách v regióne strednej Európy.
Môžete nás sledovať aj na Facebooku a Instagrame.
Titulná foto: Freepik
